Translucenza Nucale e Test Biochimici

La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico di screening che viene offerto di routine a tutte le donne in stato di gravidanza, con lo scopo di selezionare le pazienti maggiormente esposte al rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down. Tale sindrome rappresenta l’anomalia cromosomica di più frequente riscontro con una prevalenza della malattia di circa 1 caso su 600 nati vivi. Ogni donna gravida presenta un certo rischio di partorire un bambino affetto dalla malattia con una percentuale di rischio che aumenta con l’avanzare dell’età materna. Tuttavia, anche se in percentuale molto bassa, tale rischio esiste anche nelle donne giovani. Poiché il criterio dell’età materna consente di identificare soltanto il 30% dei feti affetti da anomalie cromosomiche, si è reso necessario individuare altri parametri che potessero aumentare la capacità di selezionare le pazienti maggiormente a rischio. La NT consiste nella misura ecografica di in una raccolta di liquido sottocutaneo nella regione cervicale del feto che in caso di sindrome di Down è superiore alla media. Tuttavia non tutti i feti Down hanno una NT aumentata e, al contrario, alcuni feti normali hanno una NT alterata; pertanto esistono sia falsi positivi che falsi negativi. Accettando una percentuale di falsi positivi del 5%, la sensibilità della NT (cioè la capacità di riconoscere un feto Down) è del 75-80%. Associando alla NT il dosaggio di alcuni marcatori biochimici sul sangue materno (free-beta HCG e PAPP-A) si raggiunge un affidabilità tre volte superiore al parametro dell’età materna con una sensibilità pari al 90%.

Esecuzione: La misura della translucenza nucale viene effettuata in un’epoca di gravidanza compresa tra 11 e 14 settimane di gestazione. Se è stato richiesto il test combinato (cosa consigliata vista la maggiore sensibilità), prima di effettuare l’ecografia viene eseguito un prelievo di sangue per il dosaggio di free-beta HCG e PAPP-A. L’ecografia viene eseguita per via addominale; alcune volte è necessario attendere che il feto cambi la sua posizione per consentire una corretta misurazione; eccezionalmente è necessario il ricorso alla via transvaginale in caso di posizione costantemente sfavorevole del feto. La tecnica di misurazione deve rispettare dei criteri standard ben definiti che garantiscono l’accuratezza dello screening . Alla misura della NT si può aggiunger la ricerca di markers supplementari quali l’osso nasale, il flusso nel dotto venoso, l’angolo maxillo-facciale e il rigurgito tricuspidalico. La capacità manuale dell’operatore, confortata dall’impiego di apparecchiature sempre più sofisticate, consente inoltre di approfondire l’esame ecografico con una valutazione morfologica che permette di evidenziare vari ed importanti dettagli anatomici del feto e di riconoscere molto precocemente alcune malformazioni fetali.

Risultati: I dati relativi alla misura della translucenza nucale, alle dimensioni del feto, all’età materna ed alla concentrazione nel sangue materno dei marcatori biochimici (free-beta HCG e PAPP-A) vengono inseriti in un software, in dotazione esclusiva al medico accreditato, che sviluppa la stima del rischio per Sindrome di Down. I risultati dei marcatori sono pronti in circa tre ore dalla effettuazione del prelievo, per cui l’esito definitivo del test combinato viene consegnato alla paziente nella stessa giornata; nel caso la paziente non voglia attendere in studio, la risposta definitiva le viene comunicata telefonicamente e il risultato inviato per posta.

Il valore di rischio al di sopra del quale si consiglia la villocentesi o l’amniocentesi è di 1/300 e lo si riscontra nel 5% dei casi esaminati. Quando il test risulta positivo per una translucenza nucale aumentata o per valori biochimici alterati o per entrambe le condizioni, questo non significa che il feto è necessariamente affetto dalla cromosomopatia, ma solo che il suo rischio è aumentato e pertanto è opportuno procedere ad una indagine diagnostica invasiva. Un test negativo (rischio inferiore a 1/300) significa invece che il rischio della paziente di avere un bambino Down è inferiore a quello atteso in base alla sola età, per cui non c’è indicazione clinica alla diagnosi prenatale invasiva.

Test Prenatale Non Invasivo

Che cosa è:
E’ una metodica di analisi prenatale di ultima generazione, non invasiva, che permette di valutare il DNA fetale circolante nel sangue materno e quindi di riconoscere alcune patologie cromosomiche : trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e trisomia 13 (Sindrome di Patau); permette inoltre di identificare il sesso del feto e le eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner e Sindrome di Klinefelter). E’ anche possibile allargare la analisi  tutti i cromosomi e ad alcune microdelezioni cromosomiche (Sindrome di DiGeorge, Sindrome del Cri du Chat, Sindrome di Prader- Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome di Wolf-Hirschman, Sindrome da microdelezione 1p36).
Non è un test di diagnosi definitiva ma un test di screening ad altissima sensibilità (> 99% per la T21) con una percentuale bassissima di falsi positivi (< 0,1%). Il che vuol dire che in caso di test negativo le anomalie cromosomiche indagate saranno assenti nella quasi totalità dei casi; in casi di positività questa va confermata con un test invasivo (villocentesi o amniocentesi)
Come e quando si esegue:
Il test consiste in un semplice prelievo di sangue alla madre effettuabile a partire già dalla 10^ settimana. Questo test tuttavia non può sostituirsi completamente all’esame ecografico di screening del primo trimestre (NT=Translucenza Nucale) che offre una valutazione morfologica dell’embrione e consente di riconoscere grossolane malformazioni o di programmare controlli specifici (tipo ecocardiografia fetale) in caso di NT aumentata. Pertanto il primo passo consiste nello screening tradizionale (NT+ PAPP-A e free beta-HCG) da effettuare a 11-14 settimane. In base al rischio calcolato la paziente debitamente informata dal medico potrà decidere se sottoporsi o meno al prelievo di sangue o se effettuare direttamente la diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi) o se astenersi da ulteriori indagini se il rischio calcolato è risultato essere molto basso. E’ indicato inoltre nelle gravidanze particolarmente “preziose” nelle quali, pur in presenza di indicazione alla villocentesi o amniocentesi, non si vuole correre il rischio di abortività legato alla procedura invasiva.

Nel nostro Centro è possibile eseguire il test scegliendo tra le diverse possibilità:
–    test di base: analisi dei cromosomi 21, 13, 18 e dei cromosomi sessuali
–    test di base + microdelezioni
–    test allargato a tutti i cromosomi
–    test allargato a tutti i cromosomi + microdelezioni

Il prelievo viene sempre preceduto da una consulenza sul significato, le possibilità e i limiti del test e da una ecografia con la valutazione della translucenza nucale.